Ontsluieren van de geheimen van Rett Syndroom en de hersenen

Door: Nederlandse Rett Syndroom  09-10-2008
Trefwoorden: Onderzoek, Wetenschap, Genezing

Zouden nieuwe vondsten over Rett Syndroom kunnen leiden naar het ontwikkelen van nieuwe technieken om andere hersenziekten te begrijpen?

In het Maison de la Mutualité in Parijs ontmoeten meer dan 800 leidende Rett Syndroom onderzoekers, artsen, genetici, zorgprofessionals, medische bedrijven en ouderverenigingen elkaar voor het Wereld Rett Syndroom Congres.
Naar verwachting is dit de grootste, meest omvattende bijeenkomst in zijn soort. Befaamde wetenschappers komen bijeen om de behandeling en genezing van Rett Syndroom te bespreken. Velen van hen zijn van mening dat Rett Syndroom de eerste hersenstoornis zou kunnen zijn die kan worden teruggedraaid, mits er ambitieus en gericht onderzoek wordt uitgevoerd.

“Rett Syndroom zou inderdaad de hoeksteen kunnen zijn, die ervoor zorgt dat wetenschappers kunnen begrijpen wat het effect van andere gemuteerde eiwitten op zenuwcellen is.” zegt Dr. Laura Mamounas, onderzoeksleider bij het National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) van het National Institutes of Health (NIH) in de VS, een organisatie die het onderzoek naar Rett Syndroom steunt. “Mensen met ziekten zoals autisme en fragiele X zouden kunnen profiteren van de vondsten bij Rett Syndroom, een stoornis die voornamelijk bij meisjes en vrouwen voorkomt.

In 1999 werd het het Rett gen gevonden door dr. Huda Zoghbi, professor in de kindergeneeskunde, neurologie, neurowetenschappen en moleculaire en menselijke genetica bij het Baylor College of Medicine in Houston. Dit gen produceert MeCP2, een eiwit dat de werking beinvloedt van bijna iedere zenuwcel in de hersenen.

In 2007 heeft een team van onderzoekers aan de Edinburgh University, geleid door dr. Adrian Bird, symptomen van Rett Syndroom teruggedraaid in muizen. Deze muizen waren speciaal gefokt om dit te kunnen onderzoeken. Hoewel deze gentechniek niet bij mensen kan worden toegepast, laat het wel zien dat het mogelijk is om de schade terug te draaien bij deze ziekte.

“Sinds deze ontdekking is er een aardverschuiving opgetreden in de manier waarop we naar neurologische stoornissen kijken. Deze vruchtbare vondst bevestigt het idee dat Rett een stoornis is die mogelijk kan worden behandeld met therapie”, zei dr. Mamounas. “Tot nu toe hoopten we dat dat het geval was, maar we hadden geen concreet bewijs dat het kon. Dit is allemaal veranderd.”

Er is een genetische gelijkenis tussen Rett en andere neurologische en hersenstoornissen. Dit betekent dat het mogelijk zou kunnen zijn om sommige neurologische ziekten terug te draaien, iets dat voorheen onvoorstelbaar was. De grootste uitdaging ligt nu in het vertalen van deze geweldige ontdekkingen naar de ontwikkeling en test van nieuwe therapieen die op een dag kunnen worden gebruikt om Rett Syndroom en wellicht andere stoornissen te behandelen.

De breedte en reikwijdte van dit congres is uniek voor Rett Syndroom en gerelateerde stoorrnissen. Er wordt een gedetailleerde uitleg gegeven van de neurobiologie van Rett Syndroom, in het bijzonder van het werk dat met muizen is gedaan. Ook onderzoek naar behandeling komt aan bod. Bovendien wordt er onderzoek gepresenteerd naar de relatie tussen de kenmerken van Rett Syndroom en de specifieke genetische beschadiging.

Wat is Rett Syndroom?
Rett syndroom is een hersenstoornis met grote gevolgen voor de ontwikkeling in de kinderjaren. Rett komt voornamelijk bij meisjes voor.
In de eerst zes levensmaanden lijken kinderen zich normaal te ontwikkelen. Daarna zorgt Rett zorgt voor ernstige bewegings- en communicatieproblemen.. De kenmerken zijn verlies van spraak en doelgericht gebruik van handen, herhalende handbewegingen, abnormaal lopen, abnormaal ademhalen en een vertraagde hoofdgroei.
Huidige behandelingen zijn fysio- en bezigheidstherapie, logopedie en medicijnen tegen epilepsie. Er is op dit moment geen genezing voor Rett Syndroom bekend.
In 2007 kondigden onderzoekers een doorbraak aan door de symptomen van Rett terug te draaien in muizen. Rett Syndroom wordt beschouwd als de hoeksteen van andere neurologische stoornissen, met genetische verbindingen naar andere stoornissen zoals autisme en schizofrenie. Het is de grootste fysieke handicap binnen het autistische spectrum.

De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging
De NRSV is de Nederlandse organisatie rond mensen met Rett syndroom. De NRSV steunt ouders van kinderen met Rett Syndroom met uitgebreide en nauwkeurige informatie.
De fondsen van de NRSV worden besteed aan informatievoorziening en stimulering van onderzoek naar nieuwe behandelingen en genezing van Rett Syndroom.
De NRSV werkt hiervoor internationaal samen met de Belgische Rett Syndroom Vereniging, Rett Syndrome Europe en de International Rett Syndrome Foundation.

Meer weten over de NRSV en Rett Syndroom? Bezoek www.rett.nl .

Trefwoorden: Genetica, Genezing, Hersenen, Mecp2, Neurologie, Onderzoek, Rett, Rett Syndroom, Stoornis, Syndroom, Terugdraaien, Wereld Rett Syndroom Congres, Wetenschap,

Contact Nederlandse Rett Syndroom

Website - Geen ingevoerd

E-mail

Deze pagina afdrukken

Share